La sindrome di Carpenter è una condizione caratterizzata dalla fusione prematura di alcune ossa del cranio (craniosinostosi), anomalie delle dita delle mani e dei piedi e altri problemi di sviluppo. La craniosinostosi impedisce al cranio di crescere normalmente, dando spesso alla testa un aspetto appuntito (acrocefalia).
Negli individui gravemente colpiti, la fusione anormale delle ossa del cranio provoca una deformità chiamata cranio a quadrifoglio.
La craniosinostosi può causare differenze tra i due lati della testa e del viso (asimmetria craniofacciale).
La fusione precoce delle ossa del cranio può influenzare lo sviluppo del cervello e portare a un aumento della pressione all'interno del cranio (pressione intracranica).
La fusione prematura delle ossa del cranio può causare diversi tratti caratteristici del viso nelle persone con sindrome di Carpenter. Le caratteristiche facciali distintive possono includere un ponte nasale piatto, angoli esterni degli occhi rivolti verso il basso (rime palpebrali inclinate verso il basso), orecchie basse e di forma anormale, mascelle superiori e inferiori sottosviluppate e forma anormale degli occhi. Alcuni individui affetti hanno anche anomalie dentali tra cui piccoli denti primari (da latte).
Spesso si verificano anche problemi di vista. Le anomalie delle dita delle mani e dei piedi includono la fusione della pelle tra due o più dita delle mani o dei piedi (sindattilia cutanea), dita delle mani o dei piedi insolitamente corte (brachidattilia) o dita delle mani o dei piedi extra (polidattilia).
Nella sindrome di Carpenter, la sindattilia cutanea è più comune tra il terzo (medio) e il quarto (anulare) e la polidattilia si verifica frequentemente accanto all'alluce o al secondo dito o al quinto (mignolo). Le persone con la sindrome di Carpenter hanno spesso una disabilità intellettiva, che può variare da lieve a profonda. Tuttavia, alcuni individui con questa condizione hanno un'intelligenza normale. La causa della disabilità intellettiva è sconosciuta, poiché la gravità della craniosinostosi non sembra essere correlata alla gravità della disabilità intellettiva.
Altre caratteristiche della sindrome di Carpenter includono l'obesità che inizia nell'infanzia, un morbido rivestimento intorno all'ombelico (ombelico ernia), perdita dell'udito e difetti cardiaci. Si verificano frequentemente ulteriori anomalie scheletriche come fianchi deformati, parte superiore della schiena arrotondata che si curva anche lateralmente (cifoscoliosi) e ginocchia inclinate verso l'interno (genu valgum).
Quasi tutti i maschi affetti presentano anomalie genitali, il più delle volte testicoli ritenuti (criptorchidismo).
Alcune persone con la sindrome di Carpenter hanno organi o tessuti all'interno del torace e dell'addome che si trovano in posizioni speculari invertite. Questo posizionamento anormale può interessare diversi organi interni (situs inversus); solo il cuore (destrocardia), ponendo il cuore sul lato destro del corpo invece che sul sinistro; o solo le principali (grandi) arterie del cuore, alterando il flusso sanguigno.
I segni ei sintomi di questo disturbo variano considerevolmente, anche all'interno della stessa famiglia. L'aspettativa di vita per le persone con sindrome di Carpenter è ridotta ma estremamente variabile. I segni ei sintomi della sindrome di Carpenter sono simili a un'altra condizione genetica chiamata sindrome della cefalopolisindattilia di Greig. Le caratteristiche sovrapposte, che includono craniosinostosi, polidattilia e anomalie cardiache, possono causare una diagnosi errata di queste due condizioni;
