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Osteolisi multicentrica, nodulosi e artropatia ( MONA )

Osteolisi multicentrica, nodulosi e artropatia ( MONA )

L'osteolisi multicentrica, la nodulosi e l'artropatia (MONA) descrive una rara malattia ereditaria caratterizzata da una perdita di osso tessuto (osteolisi), in particolare nelle mani e nei piedi. MONA include una condizione precedentemente chiamata sindrome nodulosi-artropatia-osteolisi (NAO).
Può anche includere un disturbo simile chiamato sindrome di Torg, sebbene non sia noto se la sindrome di Torg sia effettivamente parte della MONA o un disturbo separato causato da una mutazione in un gene diverso. Nella maggior parte dei casi di MONA,ossola perdita inizia nelle mani e nei piedi, causando dolore e limitando i movimenti. Le anomalie possono successivamente diffondersi ad altre aree del corpo, con problemi articolari (artropatia) che si verificano nei gomiti, nelle spalle, nelle ginocchia, nei fianchi e nella colonna vertebrale.
La maggior parte delle persone con MONA ha uno sviluppo basso osso densità minerale (osteopenia) e assottigliamento delle ossa (osteoporosi) in tutto lo scheletro.
Queste anomalie rendono le ossa fragili e più soggette a fratture. Le anomalie portano anche a bassa statura.
Molti individui affetti sviluppano noduli sottocutanei, che sono grumi solidi di tessuto non canceroso sotto la pelle, specialmente sulla pianta dei piedi.
Alcuni individui affetti hanno anche anomalie della pelle comprese chiazze di pelle scura, spessa e coriacea.
Altre caratteristiche di MONA possono includere annebbiamento della chiara copertura anteriore dell'occhio (opacità corneale), crescita eccessiva di peli (ipertricosi), crescita eccessiva delle gengive, anomalie cardiache e tratti distintivi del viso descritti come "grossolani".