Gli osteocondromi multipli ereditari (HMO), chiamati anche esostosi multiple ereditarie, sono una malattia genetica che causa lo sviluppo di tumori multipli ricoperti dalla cartilagine sulle superfici esterne delle ossa (osteocondromi).
Gli osteocondromi in genere diventano evidenti durante l'infanzia o l'adolescenza e il numero, le dimensioni e la posizione degli osteocondromi varia da persona a persona.
Segni e sintomi possono includere dolore, ridotta gamma di movimento, conflitto nervoso, deformità, differenze nella lunghezza degli arti, bassa statura e fratture.
Gli osteocondromi delle costole possono causare complicazioni come un collasso del polmone (pneumotorace), emotorace o versamento pericardico.
Gli osteocondromi in genere crescono durante l'infanzia e smettono di crescere quando le placche di crescita si chiudono. Tuttavia, si ripresentano più tardi in alcune persone.
Sebbene la stragrande maggioranza degli osteocondromi siano benigni (non cancerosi), possono diventare maligni (cancerosi) in età adulta nel 2-5% delle persone con HMO.
La maggior parte dei casi di HMO è causata da una mutazione nel gene EXT1 o EXT2 con trasmissione autosomica dominante.
Circa il 96% delle femmine con una mutazione responsabile dell'HMO svilupperà osteocondromi (un fenomeno noto come penetranza ridotta) e il 100% dei maschi svilupperà osteocondromi.
Il trattamento dipende dalle posizioni e dalle dimensioni degli osteocondromi e dalla gravità dei sintomi che causano.
Esempi di opzioni di trattamento includono un approccio "guarda e aspetta" (quando non sono presenti sintomi), la rimozione chirurgica del tumore, l'osteotomia correttiva e le procedure di arresto della cartilagine di accrescimento o di allungamento degli arti.
Mentre gli osteocondromi benigni generalmente non influiscono sull'aspettativa di vita, possono comunque causare una serie di problemi di salute e sintomi debilitanti che possono compromettere la qualità della vita.
Gli osteocondromi che diventano maligni (che si trasformano in condrosarcomi o osteosarcomi) possono essere pericolosi per la vita, ma le prospettive in questi casi possono dipendere dal grado del tumore.
