Esostosi, Multiple, Tipo II ( EXT2 ) è geneticamente eterogeneo
è un disturbo causato dalla segregazione dei geni sui cromosomi umani 8, 11 e 19 e designati rispettivamente EXT1, EXT2 ed EXT3. EXT2 è un disturbo scheletrico a trasmissione dominante che colpisce principalmente l'endocondrale dell'osso durante la crescita. La malattia è caratterizzata dalla formazione di numerosi tumori benigni (esostosi osteocartilaginee o osteocondromi) che sono spesso accompagnati da deformità scheletriche e bassa statura. In una piccola percentuale di casi le esostosi hanno mostrato una trasformazione maligna con conseguente osteosarcoma o condrosarcoma. Lo sviluppo degli osteocondromi può verificarsi anche come evento sporadico.
