La distrofia toracica asfissiante, nota anche come sindrome di Jeune, è una malattia ereditaria della crescita dell'osso caratterizzata da torace stretto, costole corte, ossa accorciate nelle braccia e nelle gambe, bassa statura e dita delle mani e dei piedi extra (polidattilia). Ulteriori anomalie scheletriche possono includere clavicole (clavicole) e ossa pelviche di forma insolita e estremità a forma di cono delle ossa lunghe delle braccia e delle gambe.
Molti bambini con questa condizione nascono con un torace estremamente stretto a forma di campana che può limitare la crescita e l'espansione dei polmoni. Risultano problemi di respirazione potenzialmente letali e le persone con distrofia toracica asfissiante possono vivere solo nell'infanzia o nella prima infanzia.
Tuttavia, nelle persone che sopravvivono oltre i primi anni, il torace stretto e i relativi problemi respiratori possono migliorare con l'età.
Alcune persone con distrofia toracica asfissiante nascono con anomalie scheletriche meno gravi e hanno solo lievi difficoltà respiratorie, come respirazione rapida o mancanza di respiro. Questi individui possono vivere fino all'adolescenza o all'età adulta.
Dopo l'infanzia, le persone con questa condizione possono sviluppare anomalie renali (renali) pericolose per la vita che causano il malfunzionamento o il fallimento dei reni.
Sono possibili anche difetti cardiaci e restringimento delle vie aeree (stenosi sottoglottica). Altre caratteristiche meno comuni della distrofia toracica asfissiante includono malattie del fegato, sacche piene di liquido (cisti) nel pancreas, anomalie dentali e una malattia dell'occhio chiamata distrofia retinica che può portare alla perdita della vista. le persone con questa condizione possono sviluppare anomalie renali (renali) pericolose per la vita che causano il malfunzionamento o il fallimento dei reni. Sono possibili anche difetti cardiaci e restringimento delle vie aeree (stenosi sottoglottica).
