La displasia oculodentodigitale è una condizione che colpisce molte parti del corpo, in particolare gli occhi (oculo-), i denti (dento-) e le dita (digitali).
Le caratteristiche comuni nelle persone con questa condizione sono gli occhi piccoli (microftalmia) e altre anomalie oculari che possono portare alla perdita della vista. Gli individui affetti hanno spesso anche anomalie dei denti, come denti piccoli o mancanti, smalto debole, cavità multiple e perdita precoce dei denti.
Altre caratteristiche comuni di questa condizione includono un naso sottile e una tessitura della pelle (sindattilia) tra il quarto e il quinto dito.
Caratteristiche meno comuni della displasia oculodentodigitale includono una crescita sparsa dei peli (ipotricosi), unghie fragili, un'insolita curvatura delle dita (camptodattilia ), sindattilia delle dita dei piedi, piccola dimensione della testa (microcefalia) e un'apertura nel palato (palatoschisi). Alcuni individui affetti presentano problemi neurologici come mancanza di controllo della vescica o dell'intestino, difficoltà a coordinare i movimenti (atassia), rigidità muscolare anormale (spasticità), perdita dell'udito e disturbi del linguaggio (disartria).
